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Como cada año, este 21 de marzo se celebra internacionalmente el Día Mundial del Síndrome de Down, una fecha impulsada por la Asamblea de las Naciones Unidas cuyo objetivo es visibilizar y concientizar sobre esta condición humana, con el fin de generar una inclusión de las personas que tienen esta alteración genética.
Para este 2023, el lema es “con nosotros, no para nosotros”, que busca educar a todos y hacerles entender que debemos “dejar atrás el modelo caritativo de la discapacidad, que trataba a las personas con discapacidad como objetos de la beneficencia”; tal como aseguran desde la organización.
Desde la ONU buscan promover “un enfoque basado en los derechos humanos”, en el que “las personas con discapacidad tienen derecho a ser tratadas con justicia y a tener las mismas oportunidades que todas las personas, trabajando con los demás para mejorar sus vidas”.
Cabe mencionar que esta efeméride surgió en 2011, bajo la designación de la Asamblea General de las Naciones Unidas. Para este día, la red Down Syndrome International acogerá la 12ª Conferencia del Día Mundial del Síndrome de Down en la sede de la organización internacional en Nueva York.
No es una enfermedad
El síndrome de Down no es una enfermedad, detallan los Centros Para el Control y Prevención de Enfermedades de Estados Unidos (CDC, en inglés). Por el contrario, es una alteración genética que se produce cuando existe material genético extra en el cromosoma 21.
“El síndrome de Down es una afección en la que la persona tiene un cromosoma extra. Los cromosomas son pequeños ‘paquetes’ de genes en el organismo. Determinan cómo se forma el cuerpo del bebé durante el embarazo y cómo funciona mientras se desarrolla en el vientre materno y después de nacer”, detallan en su portal.
Los bebés con síndrome de Down tienen una copia extra de uno de estos cromosomas: el cromosoma 21. El término médico de tener una copia extra de un cromosoma es ‘trisomía’.
Tipos de síndrome de Down
Hay tres tipos de síndrome de Down:
Trisomía 21: La mayoría de las personas con síndrome de Down tienen trisomía 21. Con este tipo de síndrome de Down, cada célula del cuerpo tiene tres copias separadas del cromosoma 21 en lugar de las 2 usuales.
Síndrome de Down por translocación: Este tipo representa a un pequeño porcentaje de las personas con síndrome de Down. Esto ocurre cuando hay una parte o un cromosoma 21 entero extra presente, pero ligado o “translocado” a un cromosoma distinto en lugar de estar en un cromosoma 21 separado.
Síndrome de Down con mosaicismo: Mosaico significa mezcla o combinación. Para los niños con síndrome de Down con mosaicismo, algunas de las células tienen 3 copias del cromosoma 21, pero otras tienen las típicas dos copias del cromosoma 21. Los niños con síndrome de Down con mosaicismo pueden tener las mismas características que otros niños con síndrome de Down.
